2025年2月28日是第十八个国际罕见病日。今年的主题是“不止罕见”。这一主题传递着一种深刻的呼声——在罕见病患者的生活中，南京白事一条龙4000253450往往孤独与无助并存，而社会的关注与支持，是他们战胜病魔、迎接希望的力量源泉。此外，这一主题也旨在呼吁社会不止看到疾病本身，通过积极的治疗，罕见病患者还有更多超出想象的可能。
3月1日， “国际罕见病日”罕见病关爱计划暨神经系统罕见病科普交流会在安徽合肥举行。此系列活动由病痛挑战基金会主办，渤健生物等爱心企业共同支持。活动当天，来自安徽合肥的医疗专家、患者家庭以及社会组织代表共 60 余人齐聚一堂。现场设置了家庭工作坊、政策解读、科普学习、经验共享等丰富环节，众人围绕罕见病诊疗、用药、康复等难题各抒己见、深入交流，为突破困境凝聚新动力。
多方聚力共筑健康防线
活动当日，病痛挑战基金会组织了神经系统罕见病社群工作坊。此次工作坊创新性地采用 “政策赋能 + 社群共建”双轨并行模式：在政策赋能板块，工作人员带领病友深入学习罕见病多层次保障资源的运用方法，详细剖析各项政策细则，助力罕见病家庭了解并用好政策;社群共建环节则充分尊重患者主体地位，聚焦日常护理、心理支持、资源对接等核心需求，安神殡仪4000253450鼓励患者主导开展深度交流。大家分享经验、互通有无，极大激活了病友社群内部的互助资源。
多年坚持见证诊疗改变
安徽医科大学第一附属医院儿科副主任医师许晓燕教授在致辞中回顾了我国脊髓性肌萎缩症(SMA)的诊疗历程，感慨道：“过去，SMA 1 型的孩子无法独坐，2 型的孩子不能独自行走，3 型的孩子难以蹦跳玩耍。但随着诊疗技术的进步，如今我们的孩子能够在阳光下自由行走了。”许晓燕随后勉励在场的患者家庭：“当下有了有效的治疗药物，家长们的知识储备也越来越丰富。医护人员会始终与你们并肩同行，让我们的孩子不止是罕见，要遇见更多的希望，更多的可能，一起迎向更美好的未来。”
多学科协力为患者健康共助力
在《DMT 后 SMA 治疗的思考》专题分享中，许晓燕教授指出，随着诺西那生钠等 DMT 药物的应用，SMA 患者运动功能有了显著提升。不过，DMT 治疗后的康复管理依旧挑战重重。她强调，多学科协作是做好 SMA 患者管理的关键。如今，SMA 康复管理策略已从过去单一的症状管理，进阶到功能康复为主的多维度康复模式，涵盖呼吸功能、运动功能、延髓功能、营养与吞咽，以及心理等多个方面。
安徽医科大学第一附属医院儿童康复中心的吕复莉副主任医师围绕《SMA儿童的呼吸道康复护理与管理》展开讲解。她指出，科学的呼吸道管理至关重要，家庭护理也不容忽视，呼吁家长坚持科学护理，维持患儿呼吸功能、提升生活质量 。
安徽医科大学第一附属医院小儿神经康复中心的康复治疗师戴苗以《常见神经系统罕见病的康复管理》为主题展开分享，通过列举多个 SMA 患儿的康复实例，为患者家属提供了一系列贴合实际、易于操作的康复建议 。
破罕见困境，11 岁少年向阳而生
11 岁的 2 型 SMA 男孩小何在活动现场分享了自己的经历。他 1 岁多因无法独站独走，后在安徽医大一附院确诊 SMA，此后运动功能持续倒退。直到 2019 年 10 月，治疗 SMA 的药物进入中国，2020 年他终于用上药，加上系统的康复治疗，运动能力有了显著进步，如今已能独站、扶走。小何坦言，SMA 虽带来诸多困扰，如反复就医、高昂费用等，但父母、医护、老师同学的关爱支持，以及医保政策、救助基金的助力，让他不再孤单家庭经济压力也得到缓解。凭借自身努力与外界帮助，他学习成绩优异，每年都被评为三好学生。他表示，未来会在各方帮助下健康成长，努力实现阳光下快乐奔跑的梦想 。
2025年国际罕见病日神经系统罕见病科普交流会安徽站是“不止罕见”2025国际罕见病日罕见病关爱计划的第二站，该系列活动将继续深入其他区域，借助社会各界的力量，推动罕见病患者的医疗保障、社会支持和治疗进展。
